Wat is de ziekte van Alzheimer?

De typische Alzheimer letsels beginnen zich te ontwikkelen in de hersenen reeds 10 tot 20 jaar vóór de eerste symptomen (presymptomatische fase van de ziekte). Alleen wanneer de neuronale letsels evolueren en de cognitieve reserve afneemt, beginnen de symptomen zich te manifesteren. In de vroege stadia veroorzaakt de ziekte slechts geringe symptomen, zoals milde mentale verwarring, problemen bij het vinden van de juiste woorden, en het onthouden van recente gebeurtenissen. Naarmate de ziekte vordert, leidt deze tot een totaal verlies van onafhankelijkheid van de patiënt: onvermogen om mensen, voorwerpen of plaatsen te herkennen of onthouden etc. De vernietiging van neuronen in de hersenen wordt veroorzaakt door een abnormale ophoping van verschillende soorten eiwitten: het amyloïde peptide en de hypergefosforyleerde Tau (Tubule-Associated Unit) eiwitten. De oorzaak van deze abnormale ophoping van eiwitten in de hersenen is tot nu toe onbekend.

De ziekte van Alzheimer wordt in hoofdzaak gediagnosticeerd door klinisch neurologisch onderzoek, neuropsychologisch onderzoek en structurele en/of functionele beeldvorming van de hersenen om cerebrale atrofie en hypometabolisme te identificeren in hersengebieden die doorgaans worden aangetast door de ziekte van Alzheimer. Deze primaire diagnose kan verder worden gesteund door amyloïde beeldvorming van de hersenen of biomarkers in lichaamsvloeistoffen. Beide zijn recente technieken die kunnen helpen de onderliggende veranderingen in de hersenen van de patiënt veroorzaakt door de ziekte van Alzheimer aan te tonen.

Amyloïde beeldvorming van de hersenen, bestaat uit het injecteren van radioactieve tracers in het bloed van de patiënt ("in vivo") die visualisatie van amyloïde plaques in de hersenen mogelijk maakt. Amyloïde beeldvorming van de hersenen is uitsluitend gereserveerd voor centra uitgerust met specifieke voorzieningen en dure instrumenten, wat de hoge kost die gepaard gaat met een hersenscan verklaart.

De diagnose gebaseerd op biomarkers in lichaamsvloeistoffen (beter bekend als "in vitro" diagnose), vereist het verzamelen van een lumbaal vocht, een vloeistof die de hersenen omgeeft en zich uitstrekt in het wervelkanaal van de patiënt. De analyse van dit staal of monster maakt de detectie mogelijk van vier eiwitten; twee vormen van amyloïde (Aβ1-42 en Aβ1-40) peptides en twee vormen van tau (tau en fosfo-tau) eiwitten. Bij een patiënt met de ziekte van Alzheimer zijn deze eiwitten aanwezig in abnormaal lage (Aβ1-42 en Aβ1-42 / Aβ1-40 ratio) en abnormaal hoge (tau en fosfo-tau) concentraties. De Aβ1-42 concentraties zijn zelfs laag voordat de eerste symptomen van de ziekte opduiken. De collectie van lumbaal vocht is een snelle procedure en veel minder duur dan amyloïde beeldvorming van de hersenen. De patiënt kan dan in een centrum dicht bij zijn/haar huis terecht waar het staal of monster afgenomen wordt door een arts. Het staal of monster wordt dan naar een klinisch laboratorium voor analyse gebracht. In het laboratorium kunnen meerdere tests worden uitgevoerd op hetzelfde patiëntenstaal of -monster. Hierdoor kan de arts veel extra informatie te verzamelen - een volledig biochemisch profiel - voor een veel betere karakterisering van de dementie.
In de toekomst, wanneer nieuwe behandelingen voor de ziekte van Alzheimer beschikbaar zullen zijn, kan deze techniek worden aangeboden bij risicopopulaties, om de aanwezigheid of afwezigheid van de ziekte op te sporen en dit zelfs in een vroeg stadium. Op die manier krijgt elke patiënt een kans om betere zorg te ontvangen en een hoge levenskwaliteit te behouden.

Referentie:

1. World Alzheimer Report 2015